通过检测杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段移位（LST）综合得分来评估HRD状态，同时还提供包括BRCA1/2等HRR相关基因的检测结果，全面评估卵巢癌等患者对PARP抑制剂的敏感性。
发生HRD的肿瘤细胞不能准确地修复DNA，转而依赖其他易错的途径来修复DNA， 这一缺陷导致基因组疤痕。
常见的基因组疤痕有三种类型：基因组杂合性丢失（LOH， loss of heterozygosity）、端粒等位基因失衡（TAI，telomeric allelic imbalance）和大片段迁移（LST，large-scale state transitions）。通过计算LOH+TAI+LST的分值，进而评估HRD状态。
HRR通路基因突变等因素可导致HRD的发生。
发生HRD的肿瘤细胞由于不能准确的修复DNA损伤依赖其他易错的途径来修复DNA， 这一缺陷导致基因组疤痕。
即HRR相关基因突变检测是从导致HRD的“因”来检测HRD，基因组疤痕分析则是从HRD引起的“果”来检测HRD。
为什么要检测HRD？
PROfound等多项研究数据显示HRR基因改变可以提示卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等患者对PARP抑制剂药物治疗的敏感性。
1. 卵巢癌
HRD检测可以使卵巢癌患者PARP抑制剂敏感人群从占20%左右的BRCA突变人群扩大到占50%左右的HRD阳性人群。
PAOLA-1研究显示，在HRD阳性组（包括BRCA突变的患者）的卵巢癌患者中，奥拉帕利联合贝伐珠单抗一线维持治疗组的mPFS为37.2个月，贝伐珠单抗单药治疗组mPFS为17.7个月，同时联合治疗组疾病进展和死亡的风险降低67%。
国内外多个指南建议卵巢癌患者检测HRD，指导奥拉帕利等PARP抑制剂治疗。
2、乳腺癌
HRD阳性乳腺癌多见于三阴性乳腺癌，BRCA1/2 基因胚系突变是导致乳腺癌 HRD最常见的原因，PALB2的生殖系突变以及BRCA1和RAD51的启动子甲基化等也会引起HRD。
TBCRC 048研究显示PALB2胚系突变（gPALB2，ORR=82%）和sBRCA（ORR=50%）突变的患者中观察到PARP抑制剂明确的应答。
3、前列腺癌
美国FDA已批准奥拉帕利用于治疗经新型内分泌治疗后进展且携带HRR突变的mCRPC患者（ATM、BRCA1、BRCA2、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L）；批准卢卡帕利治疗经新型内分泌治疗和多西他赛化疗后进展且携带BRCA突变的mCRPC患者。
PROfonnd研究显示奥拉帕利显著改善携带HRR基因突变转移性前列腺癌患者无进展生存期和总生存期。
4、胰腺癌
美国FDA批准PARP抑制剂奥拉帕利（olaparib）作为接受含铂一线化疗方案至少16周病情仍未进展、携带有害或疑似有害胚系BRCA突变(gBRCAm)的转移性胰腺癌成人患者的一线维持治疗。既往研究发现，约4-7%的胰腺癌患者携带胚系BRCA1/2突变，这些患者对铂类药物尤其敏感。
POLO研究结果显示奥拉帕利组相比安慰剂组，中位PFS显著延长（7.4个月 vs 3.8个月，HR=0.53，P=0.0038），疾病进展风险降低47%。
金沙娱场城61665HRD检测项目
金沙娱场城61665NGS-HRD 通过同源重组通路基因检测与HRD Score联合检测，双维度相互验证。
通过检测杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段移位（LST）综合得分来评估HRD状态，同时还提供包括BRCA1/2等HRR相关基因的检测结果，全面评估卵巢癌等患者对PARP抑制剂的敏感性。HRD状态判定：
金沙娱场城61665NGS-HRD项目采用国际HRD评判标准，结合通过生物信息学权威算法，从LOH、TAI和LST三个方面分析样本DNA同源重组修复缺陷(HRD)情况，统计HRD评分，同时结合BRCA1/2基因的突变情况，最终如果HRD评分大于等于42或者检出BRCA1/2突变，即认定该患者为HRD阳性，反之则为阴性。
金沙娱场城61665NGS-HRD 样本类型
肿瘤组织（新鲜手术组织/穿刺组织/FFPE肿瘤组织石蜡切片[保存时间一年以内]）
Ø 精准指导卵巢癌/乳腺癌/前列腺癌/胰腺癌/PARP抑制剂及铂类用药
肿瘤组织（新鲜手术组织/穿刺组织/FFPE肿瘤组织石蜡切片[保存时间一年以内]）+ 全血（对照血）适用人群
·卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、乳腺癌患者；·既往检测BRCA1/2检测阴性，寻求PARP抑制剂获益的患者。
检测优势
