2022年最新统计数据指出，肺癌依然是致死率最高的疾病，平均每天有350人死于肺癌。我国肺癌负担更为沉重，直接导致了因癌死亡总数的23.8%，新发及死亡病例均高居世界第一。尽管在拥有表皮生长因子受体（Epidermal growth factor receptor，EGFR）激活突变的患者中针对性采用EGFR受体络氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）将取得显著疗效，但患者常随着时间推移产生获得性EGFR T790M耐药突变，导致难以持续获益。第三代EGFR-TKIs奥希替尼（Osimertinib）能够挽救存在T790M突变的晚期肺癌患者生存期。不幸的是，目前临床尚无明确应对患者进一步产生奥希替尼耐药后的治疗措施，只能望癌兴叹，这也是肺癌死亡率居高不下的主要原因之一。
某73岁女性患者，自述无吸烟史，经影像学和病理学评估诊断为晚期肺腺癌（T1N3M1，IVB期）。该患者于2018年进行穿刺活检并选用金沙娱场城61665AllNGS™-Panel 23肺癌靶向基因管家套餐，检出EGFR（L858R）突变。参考检测结果，临床定制了给予埃克替尼（125 mg Tid）一线治疗方案，用药期间患者疾病稳定（Stable disease，SD）。9个月后，原发肿块无明显缩小，换用口服奥希替尼（80 mg Qd）治疗，至2019年中旬患者出现疾病进展（Progressive disease，PD），考虑奥希替尼耐药。该患者再次选用金沙娱场城61665AllNGS™-Panel 447实体瘤全程分子管家套餐（血液版），以期寻找新的可用药物。二次检测发现EGFR（L858R）突变丢失，同时新报告GNAS（R201C）和GNAS（R201H）两个突变。参考本次检测结果，尝试给予曲美替尼（2 mg Qd），用药后患者病情得到了稳定控制。
