肺癌是最常见的和致死率最高的恶性肿瘤疾病，中国2020年新发肺癌病例82万人，死亡病例71万，其中约80-85%为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者。多达50-70%的NSCLC患者诊断即晚期，且不满足手术条件，因此很难获取足够数量的肿瘤组织进行基因检测，定制个体化靶向用药方案。
金沙娱场城61665携手常州二院，充分利用自己的核心技术优势，积极探索肺癌患者替代组织基因检测的液体活检方案。本研究入组了108名肺癌患者，采集了患者的恶性胸腔积液（malignant pleural effusion，MPE）作为样本，利用金沙娱场城61665自研的高效游离DNA提取技术DNAplus™提取样本中的游离DNA（cell-free DNA，cfDNA），并基于高效液相杂交捕获的金沙娱场城61665AllNGS™技术构建测序文库并进行高通量测序，寻找肿瘤分子特征标记物与临床用药靶点。
结果显示，金沙娱场城61665AllNGS™技术的测序数据覆盖度接近100%，平均深度约3492×，性能是同类研究结果的10倍。测得突变位点依据临床用药意义是否明确被分为两组，研究利用ARMS-PCR（amplification refractory mutation system）技术对频率在1-10%的突变进行了成功验证（图1）。
图2 108例肺癌患者MPE样本中EGFR突变检测结果
