表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors，EGFR-TKIs）能够有效提升非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者的生存期与生活质量，但其疗效依赖于对患者个体EGFR基因突变的精准鉴定。然而，肿瘤组织样本并不是总能顺利获取，且组织样本中存在的肿瘤异质性，导致其不能完全满足临床基因检测需求；但基于血液样本的液体活检技术受限于血液中循环肿瘤DNA分子（circulating tumor DNA，ctDNA）的高度片段化与低丰度特点，其检测灵敏度极为有限。
金沙娱场城61665联手上海胸科医院，入组79名NSCLC患者，并同时收集了患者经福尔马林固定后石蜡包埋的组织样本与配对血液样本，借助高效游离DNA提取的金沙娱场城61665DNAplus™技术与高效液相杂交捕获的金沙娱场城61665AllNGS™技术，研究对比了血液样本与组织样本中EGFR突变检测结果的一致性。
研究发现，金沙娱场城61665DNAplus™与AllNGS™技术的联合应用，能够使血液中EGFR突变状态检测结果与组织检测结果的总体一致性达到86.1%（68/79），敏感性达到72.7%（24/33），特异性高达95.7%（44/46）。而部分用药相关突变如E19del，检测敏感性达60.0%（12/20），特异性达100%（59/59），一致性达89.9%（71/79）；L858R的检测结果一致性更是高达97.5%（77/79），敏感性和特异性分别为91.7%（11/12）和98.5%（66/67）（图1）。
图2 不同样本、不同方法中检测结果对比
依据血浆和组织中的NGS检测结果，本研究共确定28名患者接受了EGFR TKIs治疗。至研究结束，所有患者均显示部分缓解（partial response，PR）或疾病稳定（stable disease, SD）,中位无进展生存期（progress free survival，PFS）为10.8个月（95% CI 9.1-16.8）。
综上，本研究提示应用靶向捕获测序技术检测晚期NSCLC患者血浆ctDNA中的EGFR突变的可行性，表明检测结果与组织检测结果的相似性。并且，依据ctDNA测序结果确定有EGFR激活突变的28例患者的治疗显示，使用EGFR-TKIs治疗可控制疾病进展，具有重要临床意义。
