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肿瘤免疫治疗

免疫检查点抑制剂（ICI）治疗在癌症治疗中如火如荼，这些抑制剂包括靶向程序性细胞死亡蛋白1（PD-1）的抗体，编程死亡配体1（PD-L1）或细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4（CTLA4）等。近年的研究确定了ICI的几种阳性预测标志物，包括高水平的微卫星不稳定性（MSI-H），PD-L1过表达和肿瘤突变负荷升高（TMB）。

1. 肿瘤突变负荷（TMB）检测

肿瘤突变负荷（TMB, Tumor Mutational Burden）是指肿瘤组织每兆碱基体细胞基因突变数量。高TMB值对免疫治疗响应率高。肿瘤血液突变负荷（bTMB, Blood TumorMutational Burden），即血液中每兆碱基体细胞基因突变数量，bTMB值越高对免疫治疗响应率也越高。通过金沙娱场城61665自主研发的靶向捕获技术和生物信息分析技术准确计算患者的肿瘤突变负荷/血液肿瘤突变负荷，可评估免疫治疗药物对患者的有效性。

2. 微卫星不稳定性（MSI）检测

在肿瘤中，微卫星不稳定是一个比较常见的现象。微卫星不稳定的状态预示着肿瘤的成因与发展，也能在不同癌种中起到重要的辅助诊断、用药指导作用。一般，微卫星不稳定的状态可以分为微卫星高度不稳定（MSI-H），微卫星低度不稳定（MSI-L）和微卫星稳定（MSS）。在结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等癌种中，MSI-H状态的患者与其余二者具有显著的生存期、用药偏好、姑息治疗预后的差异。

3. 靶向/化疗用药精准指导

精选了与实体瘤发生机理及靶向/化疗密切相关的基因，全面覆盖突变、插入/缺失、扩增、融合等各种变异类型以及基因多态性。涵盖FDA/CFDA批准，NCCN指南推荐以及临床试验靶向药物靶点信息，还包含化疗药物代谢/毒副相关基因，为实体瘤精准治疗提供一站式解决方案。

检测基因列表